羊水穿刺结果
拿到唐氏筛查高风险、无创产前DNA筛查异常结果，以及35岁以上的孕妈妈们，会在孕检时听到医生告知，需要做“羊水穿刺”。
一听说要用针穿刺羊膜腔抽取羊水，孕妈妈们紧张不安：什么是羊水穿刺？会不会伤到宝宝？会流产吗？羊水穿刺一定要做吗？
什么是羊水穿刺？
羊水穿刺，又叫“羊膜腔穿刺术”，是产前诊断最常用的技术之一。因为羊水细胞来源于胎儿的脱落细胞，具有和胎儿相同的遗传信息，所以经由羊水穿刺获取羊水后，可借助多种检测手段诊断胎儿是否有染色体疾病、基因组疾病。
作为一种侵入性检查，羊水穿刺确实有一定的风险，包括出血、羊水渗漏、流产、损伤胎儿、宫内感染等；但作为一种已经广泛用于产前诊断三十余年的技术，在超声的实时引导下进行，避开胎儿与胎盘，对胎儿造成损伤的可能性微乎其微。羊水穿刺的最佳时间妊娠16～22周，胎儿较小，羊水相对较多，用针穿刺抽取羊水时不易刺伤胎儿，抽取的羊水占羊水总量比例较少，孕妈妈们无需对此过多担心。
（羊水穿刺示意图）
哪些情况需要羊水穿刺？
羊水穿刺并不是所有的孕妈妈都要做的，但为了宝宝的健康，以下有高危因素的孕妈妈应该做羊水穿刺：
年龄超过35岁的高龄孕妇；
唐氏筛查高风险的孕妇或无创产前DNA筛查异常结果的孕妇；
夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
夫妇一方是平衡易位的携带者；
超声畸形筛查发现异常的孕妇；
其他医生认为有必要行产前诊断的情况。
羊水穿刺有哪些注意事项？
羊穿前：
请务必在穿刺前一周内完成血常规、凝血功能及生化等相关检查；
术前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常情况，请在术前登记时告知医生；
术前3天禁止性生活，术前一天淋浴，手术时不可空腹，术前10分钟排空小便。
羊穿后：
术后至少静坐休息半小时后，方可乘车回家；外地病人当晚最好能在医院附近的旅馆休息，隔天后再回家，避免术后过于劳累；
术后24小时内不适合沐浴；
术后一周注意休养，避免剧烈活动，如有频繁腹胀、腹痛、阴道流血、流液、腰酸、发热等情况，及时到医院就诊；
术后禁性生活2周。
通过羊水穿刺获取了羊水样本，接下来进行的遗传检测才是产前诊断的重头戏。羊水细胞核型分析，是一种可以获得胎儿染色体数目、结构异常的检测方法。通过核型分析，可以将胎儿的染色体数目异常、大片段的缺失或重复，以及染色体平衡性的结构异常检测出来。我们所熟悉的唐氏综合征，就能够通过核型分析获得进一步确诊或排除。
(21三体核型图）
基因芯片是一种临床用于检测人遗传物质（DNA）的新技术，它比传统的染色体核型分析有更高的分辨率。这种高分辨率的检测技术可以对遗传物质发生的小片段缺失或重复进行评估，从而对人体健康和发育情况进行解读。基因芯片实现了对整个人类基因组中的DNA片段重复或缺失进行检测。这一技术提供了对各条染色体的高分辨率检测，可以发现那些因为太微小而无法通过常规染色体核型分析识别的异常。
基因芯片检测的目的是发现那些常规染色体核型分析无法发现的小的染色体改变。基因芯片无法检测出所有的遗传综合征、单基因病及多基因病等。因此，基因芯片检测是否适合您，还需要与医院产前诊断医师沟通后决定。
（染色体微缺失/微重复）
国内指南基因芯片（CMA）检测适用情况如下：
产前超声检查发现胎儿结构异常。
对于胎死宫内或死产、需行遗传学分析者，建议对胎儿组织行CMA检测。
对于胎儿核型分析结果不能确定染色体畸变情况时，建议采用CMA技术进行进一步分析以明确诊断。
2012年美国国家儿童健康和人类发育研究所(NICHD)证明，对于超声结构正常、由于单纯高龄或非整倍筛查阳性而接受CVS或羊膜腔穿刺术的孕妇，CMA在1.7%的病例中检出与临床相关的缺失或重复。也就是说，如果没有做芯片的检测，这些致病病例无法通过核型及超声检测出来。
羊水细胞染色体核型分析4周左右发放检测报告。抽取的羊水需经5-10天的细胞培养才会分裂到足够的数量，后经细胞收获、染色、扫描、分析、审核等过程才能完成羊水染色体核型分析的全部流程。
羊水细胞染色体芯片微阵列分析2周发放检测报告。厦门大学附属第一医院姜金娜主任衷心祝愿每一位孕妈妈都能生育健康聪明的宝贝！
作者介绍
姜金娜
厦门大学附属第一医院
南方医科大学在读博士 主任医师中华医学会计划生育学分会第九届委员会遗传优生学组委员；中国妇幼保健协会妇幼微创专业委员会青年常务委员；厦门市医师协会医学遗传医师分会委员；医院十佳优秀教师；十佳临床技能竞赛优秀指导老师；厦门市妇幼健康技能竞赛-围产保健项目第一名；厦门市五一劳动奖章获得者。
2015年上海仁济医院进修高危产科，2016年上海第一妇婴保健院进修胎儿医学及产前诊断。2018年以访问学者身份公派香港中文大学威尔斯亲王医院胎儿医学中心学术交流。
专家门诊时间:周二上午：高危产科门诊周二下午：遗传咨询门诊周三下午：特需门诊周五下午：产前诊断门诊
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